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Inside Universitätsmedizin Mainz
Dr. Birgit Petersen, Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz (35)
In Folge 35 der Reihe „Inside UM“ dreht sich alles um das Thema Seltene Erkrankungen – und die sind gar nicht so selten, wie Dr. Birgit Petersen, Ärztliche Lotsin am Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz (ZSE) anhand einiger Zahlen eindrucksvoll schildert: So gibt es etwa 8.000 verschiedene Erkrankungen, die weltweit bekannt sind, allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen.
Um eine solche Seltene Erkrankung handelt es sich, wenn nur fünf von zehntausend Personen die Erkrankung haben. Das Spektrum ist riesig und auch unter den Seltenen Erkrankungen gibt es häufigere und sehr seltene: Zu den häufigeren gehören zum Beispiel Mukoviszidose oder Neurofibromatose, am anderen Ende des Spektrums gibt es sehr seltene Erkrankungen, die zum Teil nur zehn Mal weltweit beschrieben sind.
Dementsprechend ist der Weg bis zur Diagnose oft lang: „Im Durchschnitt vergehen bei Seltenen Erkrankungen von ersten Symptomen bis zur Diagnose 4,8 bis 5 Jahre, im Einzelfall kann das noch viel länger dauern“, berichtet Birgit Petersen. „Oft werden Patientinnen und Patienten von Facharzt zu Facharzt geschickt.“
Aufgrund dieser Komplexität und Vielzahl der Erkrankungen braucht es Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) – wie das Zentrum in Mainz – die Diagnostik, Behandlung und Forschung bündeln. Im Mainzer ZSE gibt es 18 verschiedene Spezialambulanzen und interdisziplinäre Fallkonferenzen. „Das Besondere in Mainz ist die enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik, denn immerhin sind 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt“, weiß Birgit Petersen zu berichten.
Mit Folge 35 verabschieden wir uns bereits in unsere zweite Sommerpause. Ab September können Sie sich auf weitere spannende Folgen freuen, wenn es wieder heißt „Inside UM – Wir sprechen über Medizin“. Bis dahin wünschen wir Ihnen eine erholsame und schöne Urlaubs- und Ferienzeit.
Um eine solche Seltene Erkrankung handelt es sich, wenn nur fünf von zehntausend Personen die Erkrankung haben. Das Spektrum ist riesig und auch unter den Seltenen Erkrankungen gibt es häufigere und sehr seltene: Zu den häufigeren gehören zum Beispiel Mukoviszidose oder Neurofibromatose, am anderen Ende des Spektrums gibt es sehr seltene Erkrankungen, die zum Teil nur zehn Mal weltweit beschrieben sind.
Dementsprechend ist der Weg bis zur Diagnose oft lang: „Im Durchschnitt vergehen bei Seltenen Erkrankungen von ersten Symptomen bis zur Diagnose 4,8 bis 5 Jahre, im Einzelfall kann das noch viel länger dauern“, berichtet Birgit Petersen. „Oft werden Patientinnen und Patienten von Facharzt zu Facharzt geschickt.“
Aufgrund dieser Komplexität und Vielzahl der Erkrankungen braucht es Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) – wie das Zentrum in Mainz – die Diagnostik, Behandlung und Forschung bündeln. Im Mainzer ZSE gibt es 18 verschiedene Spezialambulanzen und interdisziplinäre Fallkonferenzen. „Das Besondere in Mainz ist die enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik, denn immerhin sind 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt“, weiß Birgit Petersen zu berichten.
Mit Folge 35 verabschieden wir uns bereits in unsere zweite Sommerpause. Ab September können Sie sich auf weitere spannende Folgen freuen, wenn es wieder heißt „Inside UM – Wir sprechen über Medizin“. Bis dahin wünschen wir Ihnen eine erholsame und schöne Urlaubs- und Ferienzeit.
- Länge: 12m 41s
- Erstausstrahlung: 24.07.2025 20:00 Uhr
- Nächster Sendetermin: 31.07.2025 20:00 Uhr
- Produziert von: R. Dillinger-Reiter
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